Cos’è il Prenatal Test

Geno Care Prenatal Test è un esame prenatale non invasivo che analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno identifica le aneuploidie fetali riscontrate in gravidanza.

Geno Care Prenatal Test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante e fornisce risposte complete ed affidabili sulla salute del feto in via di sviluppo senza comportarne alcun rischio.

Geno Care Prenatal Test viene eseguito presso il laboratorio di genetica medica Ames, che si avvale della tecnologia Illumina, rappresenta un importante passo in avanti nella diagnosi prenatale grazie a risposte accurate sulla salute cromosomica del feto, senza i rischi associati a procedure invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi (chorionic villus sapmling, CVS).

Geno Care Prenatal Test viene eseguito dalla 10a fino alla 24a settimana di gestazione e dimostra sensibilità e specificità eccellenti per la maggior parte delle trisomie prevalenti.

Le società mediche concordano che a tutte le donne in stato di gravidanza debba essere offerto lo screening / diagnosi prenatale per individuare anomalie fetali e che i test NIPT rappresentano il principale passo avanti nelle metodologie di screening.

ESITO IN 48/72 ORE DALLA RICEZIONE DEL CAMPIONE IN LABORATORIO

A chi è consigliato

Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);

Donne gravide che non intendono eseguire test invasivi (villocentesi o amniocentesi);

Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;

Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;Anamnesi personale/familiare positiva per anomalie cromosomiche.
Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/micro duplicazione.

Questo è un test che permette l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno, riuscendo a valutare la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), la Sindrome di Patau (Trisomia 13) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY ecc.). Il test consente con elevata affidabilità la determinazione del sesso del bambino.

La Trisomia è quella condizione in cui si trovano 3 copie di un cromosoma invece di 2.

N Sensibilità Osservata 95% CI Specificità Osservata 95% CI
T21 Sindrome di Down 577 99,14% 98,0/99,7 99,94% 99,90/99,97
T18 Sindrome di Edwards 175 98,31% 95,0/99,6 99,90% 99,86/99,93
T13 Sindrome di Patau 53 98,15% 90,0/99,9 99,95% 99,91/99,97
N Sensibilità 95% CI Specificità 95% CI Accuratezza 95% CI
MX 508 95,0% (19/20) 75,1/99,9 99,0% (483/488) 97,6/99,7 / /
XX 508 97,6% (243/249) 94,8/99,1 99,2% (257/259) 97,2/99,9 98,4% 96,9/99,3
XY 508 99,1% (227/229) 96,9/99,9 98,9% (276/279) 96,9/99,8 99,0% 97,7/99,7
Monosomia X (sindrome di Turner)
XXX (tripla X))
XXY (sindrome di Klinefelter)
NXYY (sindrome di Jacobs)
Sesso del feto (XX o XY): contribuisce nella stratificazione del rischio di disordini genetici associati al cromosoma X come l’emofilia

Geno Care Prenatal Test può anche essere utilizzato per rilevare aneuploidie dei cromosomi sessuali in gravidanze con feto singolo, a nessun costo aggiuntivo.

Uso previsto in gravidanza singola

Questo test di screening è previsto per le pazienti alla decima settimana o a un periodo superiore di gestazione con gravidanze singole che corrispondono a uno qualsiasi dei criteri seguenti:

Età della madre avanzata (35 anni o più al parto)
Screening sul siero positivo
Ecografia anomala
Anamnesi che suggerisce un rischio aumentato di trisomia T21, T18 o T13 oppure aneuploidia dei cromosomi sessuali.

Uso previsto in gravidanza gemellare

Questo test di screening è previsto per le pazienti alla decima settimana o a un periodo superiore di gestazione con gravidanze gemellari che corrispondono a uno qualsiasi dei criteri seguenti:

Età della madre avanzata (32 anni o più al parto)
Screening sul siero positivo
Ecografia anomala
Anamnesi che suggerisce un rischio aumentato di trisomia T21, T18 o T13

Prestazioni del test nelle aneuploidie sessuali più note:

XXX, XXY, XYY: i dati limitati per queste aneuploidie più rare precludono i calcoli delle prestazioni.

ORA ANCHE PER LE GRAVIDANZE GEMELLARI.

Di recente, il test prenatale Geno Care Prenatal Test è stato ampliato per includere l’opzione di analisi per le trisomie T21, T18 e T13 sia in gravidanze gemellari monozigotiche che dizigotiche. Un test per individuare la presenza del cromosoma Y può essere ordinato anche per le gravidanze gemellari.

DEDICATI ALLA RICERCA.

Grazie alla tecnologia superiore, il Geno Care Prenatal Test fornisce evidenze cliniche che mostrano l’analisi sul genoma in una popolazione mondiale reale. Le prestazioni del test prenatale Geno Care Prenatal Test sono state valutate in uno studio scientifico principale a cui hanno partecipato più di 60 istituti di istruzione e di ricerca medica statunitensi. I risultati dello studio sono stati valutati e pubblicati sulla principale rivista letta da ostetriche e ginecologi. Un secondo studio, pubblicato successivamente, ha presentato le prestazioni de test in condizioni cliniche regolari ed i risultati ottenuti erano simili. Illumina continua ad ampliare con dedizione la tecnologia per sponsorizzare e supportare continui studi clinici per migliorare l’efficacia del test prenatale non invasivo (non-invasive prenatal testing, NIPT).

Perché Geno Care Prenatal Test

PERFORMANCE DEL GENO CARE PRENATAL TEST

L’altissimo grado di affidabilità riduce sensibilmente la possibilità di essere inutilmente sottoposte a rischio di indagini diagnostiche invasive (Amniocentesi e Villocentesi).

DIFFERENZE CON GLI ALTRI TEST PRENATALI NON INVASIVI

Questo test è un esame diverso dalle indagini di screening del primo e secondo trimestre.

Questi ultimi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno.

L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.

Il test prenatale su sangue materno, invece è un’analisi diretta del DNA fetale circolante.

Misura con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza di aneuploidie fetali.
I test di screening del primo trimestre , a differenza del test prenatale su sangue materno, hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rivelano il 5 -15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi).
Con il test prenatale su sangue materno, grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, si riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo non necessario.
A differenza di altri laboratori, il nostro centro non invia il campione in Cina o in America, ma lo analizza direttamente nei propri laboratori.

LA PROVA È NEI DATI.

I nostri risultati eccellenti sul valore predittivo negativo (NPV) e sul valore predittivo positivo (PPV) si raggiungono senza doversi affidare a stime della frazione fetale (ff) variabili o altri fattori di correzione.

Valore predittivo positivo Valore predittivo negativo
T21 0,97 0,999

Il Geno Care Prenatal Test assieme all’ algoritmo SAFeR aumenta il segnale specifico di cromosomi aneuploidi e di conseguenza migliora l’accuratezza complessiva nella classificazione dei campioni interessati. L’output del test fornisce risultati definitivi, non un punteggio del rischio, e non dipende dall’età della madre, dal peso della madre, dall’età gestazionale (dopo 10 settimane) o dall’etnia.

Geno Care Prenatal Test

TEST DI SECUENZIAMENTO MIRATO DISPONIBILI

RISULTATI INFORMATIVI E PRECISI

0,97

PERCENTUALE PIU' BASSA DI FALLIMENTO DEL TEST (0,01%)

PERCENTUALI PIU' ALTE DI FALLIMENTO 5% - 10% O SUPERIORE

NON LIMITATO AI FATTORI RELATIVI ALLA PAZIENTE O AL CAMPIONE PATERNO

POTREBBE FARE AFFIDAMENTO SU FATTORI LEGATI ALLA PAZIENTE O RICHIEDERE CAMPIONI PATERNI PER MIGLIORARE L'ACCURATEZZA

ACCETTA DONATORI DI OVULI

POTREBBE ESCLUDERE DONATORI DI OVULI

Quindi:

COMPARAZIONE SENSIBILITA’ TEST PRENATALI

Test prenatale non invasivo > 99%
Amniocentesi > 99%
Villocentesi > 99%
Test combinato > 99%

Per capire quando utilizzare il GENO CARE Prenatal Test.

Una donna di 38 anni con anamnesi di infertilità che ha concepito mediante la fecondazione in vitro (FIV)

Consulenza genetica per discutere le opzioni di analisi

- Screening
- Test invasivo: paura di perdita in seguito alla procedura
- Test Prenatale (Geno Care Prenatal Test)
- Ecografia

La paziente richiede il test prenatale Geno Care Prenatal Test

- Cromosoma 21: nessuna aneuploidia rilevata
- Cromosoma 18: nessuna aneuploidia rilevata
- Cromosoma 13: nessuna aneuploidia rilevata
- Ecografia normale

Per capire quando utilizzare il GENO CARE Prenatal Test.

Una donna di 38 anni con anamnesi di infertilità che ha concepito mediante la fecondazione in vitro (FIV)

Il risultato è  POSITIVO o NEGATIVO senza alcun dato in percentuale.

 

UN’ANALISI DEL SANGUE FACILE E NON INVASIVA PER OTTENERE LE RISPOSTE NECESSARIE IN POCHI GIORNI.

ESITO IN 48/72 ORE DALLA RICEZIONE DEL CAMPIONE IN LABORATORIO

Laboratorio certificazione:
Centro Diagnostico Polispecialistico “AMES”

www.centroames.it