Il primo esame prenatale non invasivo su DNA materno che permette lo studio di tutti i cromosomi fetali

IL GENO TEST PLUS È IL TEST PRENATALE NON INVASIVO CHE PERMETTE LO STUDIO DI TUTTI I CROMOSOMI FETALI

Il Geno Test Plus è il test prenatale non invasivo più avanzato ed accurato attualmente disponibile.
Rileva aneuploidie, duplicazioni o delezioni in ogni cromosoma fetale.

Esiti in 24/48 ore.

Altri NIPT, rilevano solamente le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e di quelli sessuali X e Y.

PER CHI È PENSATO

L’esame Geno Test Plus è il miglior test nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.

La medicina predittiva rappresenta sicuramente la più diretta conseguenza della nostra conoscenza del genoma umano. È un modello che si applica fondamentalmente ad individui sani e il suo scopo non è la guarigione come per la classica medicina curativa, quanto piuttosto la scoperta di alterazioni genetiche a livello del DNA che potrebbero essere utili per identificare dei soggetti a rischio per tumore e conseguentemente poi mettere in atto una serie di misure di prevenzione e di diagnosi precoce che possono portare ad una diagnosi di cancro in uno stadio iniziale e quindi molto meglio curabile o addirittura evitarlo con una serie di interventi quali l’aumento della frequenza dei controlli, iniziare in giovane età, adottare stili di vita sani, ecc.

Esempi in tal senso sono rappresentati soprattutto dal cancro della mammella e dell’ovaio, del colon retto e della prostata.

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimanepossono eseguire il test. E’ possibile eseguire il test Geno Test Plus in caso di:

• gravidanze singole

– ottenute mediante concepimento naturale

– ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe

• gravidanze gemellari

– ottenute mediante concepimento naturale
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe

• precedenti gravidanze andate a termine
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

Grazie a Geno Test Plus la sindrome di down e le altre anomalie cromosomiche non sono più una fatalità

Geno Test Plus, rileva con accuratezza le anomalie cromosomiche che causano le seguenti patologie:

Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più (trisomia) rispetto alla normale coppia di cromosomi, oppure quando ad una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

TRISOMIA 21

(Sindrome di Down) È un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o di parte di esso) in sovrannumero. Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita e la bassa statura.

TRISOMIA 18

(Sindrome di Edwards) È un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali.

TRISOMIA 13

(Sindrome di Patau) È un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.

ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI

I cromosomi (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.

MICRODELEZIONI

Si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezioni di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del Cri-du-Chat e la sindrome di Prader-Willi.

Le anomalie strutturali includono la delezione o la duplicazione di una porzione di cromosoma.

GENO TEST PLUS

PREVEDE DUE LIVELLI DI INDAGINE

Geno Test Plus consente di rilevare le aneuploidie di tutti i cromosomi, inoltre permette di rilevare le duplicazioni o le delezioni segmentali su tutto l’assetto cromosomico.

GENO TEST PLUS MICRODELEZIONI

È sempre prevista la refertazione per le principali aneuploidie in 24/48 h lavorative dall’arrivo del campione in sede

TEST COMBINATO

 

Test di screening statistico, eseguito durante il primo trimestre di gravidanza, basato su:

– Età materna
– Traslucenza nucale (misurazione della nuca del feto per mezzo di ultrasuoni)
– Dosaggio ormonale o BI-Test (PAPP-A, β-HCG libero)

AMNIOCENTESI è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina. Il liquido amniotico contiene cellule di sfaldamento del feto, che possono, così, essere analizzate per verificare l’eventuale presenza di patologie. Questo test viene solitamente eseguito tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Questa procedura è spesso fonte di preoccupazione per la madre e la famiglia ed è associata ad un tasso di aborto stimato intorno allo 0,4%.

I VANTAGGI

Geno Test Plus rileva il 99.1% delle anomalie cromosomiche riscontrate alla nascita

TRISOMIA 13

Geno Test Plus rileva il 96,2% delle anomalie cromosomiche fetali riscontrabili alla nascita.

Geno Test Plus microdelezioni evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epocaprenatale, ed il 99,1% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) e molecolare (99.8%, ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

Visualizza la Tabella di Performance del test Geno Test Plus
(ultimo aggiornamento: dicembre 2016)

Geno Test Plus microdelezioni A CONFRONTO CON LO STUDIO TRADIZIONALE DEL CARIOTIPO FETALE

Attenzione:

Geno Test Plus è un test di screening e nonostante l’elevata sensibilità e specifica dimostrata non può essere considerato un test

I VANTAGGI

Esito positivo +

Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale rilevata: indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.

Esito negativo –

Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata: indica che il test non ha rilevato aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.

In alcuni casi, l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale (risultato borderline).
In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva, così come per il risultato positivo.

Per maggiori approfondimenti consulta la relazione tecnica.

NB. Se richiesta la determinazione del sesso del nascituro, tale risultato verrà fornito insieme all’esito del test.